El cáncer es una enfermedad multifactorial en donde se combinan factores genéticos y ambientales; ocurriendo cambios en los genes que controlan la forma en que se forman y multiplican las células. Cada célula contiene una copia de los genes de una persona, como si fuera un manual de instrucciones para realizar las funciones vitales. Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen un código para producir proteínas específicas, que a su vez controlarán los procesos y reacciones químicas del organismo. Existen mecanismos químicos para asegurarse de que la multiplicación de las células con una función específica se lleve a cabo correctamente, sin embargo, durante este proceso pueden ocurrir errores, los cuales habitualmente son reparados o corregidos. Las causas de los errores pueden ser diversas (por ejemplo, exposición a virus o radiación ionizante) y cuando estos errores ocurren se conocen como mutaciones.

Las mutaciones heredadas son las que pueden transmitirse a la descendencia, y solo pueden heredarse cuando afectan a las células reproductivas (óvulo o espermatozoide). No todas las mutaciones son malas, la evolución ha permitido que a lo largo del tiempo aquellas mutaciones beneficiosas, que pueden ser raras de manera inicial y luego se vuelven comunes en un período de tiempo prolongado, permanezcan en una población; y aquellas desventajosas o perjudiciales para la supervivencia, tengan una menor probabilidad de ser transmitidas a la descendencia.

Las mutaciones que no afectan a las células reproductivas solo afectan a la célula mutada y a sus células hijas, por ejemplo, convirtiéndose en cáncer, pero no se transmiten hereditariamente a sus hijos. Cada ser humano tiene dos copias de un gen (cada uno de su padre y su madre), en donde usualmente si hay una copia normal heredada, esta evitará los efectos del gen anormal o mutado.
Se estima que entre un 5 a 10% de todo el cáncer tiene un carácter hereditario y que un 90% del cáncer es producido de manera esporádica (es decir, mutaciones nuevas influenciadas por factores externos que no afectan las células reproductivas).

Algunas personas serán más susceptibles a desarrollar cáncer, ya que han heredado mutaciones que pueden originar un cáncer hereditario y, en algunas familias donde se observa un patrón repetitivo, estas alteraciones pueden identificarse a través de un examen de sangre. Esto no implica que vayan a sufrir cáncer de manera obligada, pero sí presentarán un riesgo más elevado de padecerlo.
Los tipos de cáncer hereditario más conocidos y estudiados son:

• Cáncer de mama y ovario: Entre un 5 a 10% son hereditarios, en su mayoría están relacionados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres que presentan una alteración de estos genes tienen un riesgo entre 50 y 85% de sufrir cáncer de mama a lo largo de su vida (en la población general el riesgo es de 10%). En el cáncer de ovario este riesgo es entre 10 a 45%. Las mutaciones de BRCA1 también aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer como próstata o colon.
• Cáncer colorrectal: Puede ser hereditario en un 5-10% de los casos, con alteraciones más comunes en los genes que corrigen los errores durante la replicación del ADN (conocido como Síndrome de Lynch) así como el cáncer colorrectal hereditario no polipósico. Ambos están relacionados a la predisposición a una amplia variedad de cánceres como endometrio, ovario, cerebro, próstata, tracto urinario y otras áreas del tracto digestivo. También existe otro trastorno hereditario llamado Poliposis adenomatosa familiar, en el cual se desarrollan múltiples pólipos en el colon y el recto con un riesgo muy elevado de cáncer colorrectal (llegando a 100% si existen más de 100 pólipos) que se encuentra relacionada a pólipos gástricos, duodenales, tumores desmoides y neoplasias de tiroides.

Existen múltiples síndromes menos frecuentes relacionados a diversas mutaciones en donde se aprecia un patrón claro repetitivo de diversos tumores tanto benignos y malignos (cáncer) al mismo tiempo en un paciente.

Estas formas hereditarias implican que el profesional médico presente un alto grado de sospecha para su diagnóstico y requieren un manejo específico y especializado con conocimiento profundo de la historia personal y familiar del paciente. Es importante la recopilación de la historia familiar con varios casos de cáncer conociendo su ubicación, para poder identificar patrones repetitivos que sólo puedan explicarse por la presencia de alguna alteración genética familiar, incluyendo la edad de presentación y el tipo de tumor. Existen pruebas genéticas que pueden indicar si una persona heredó un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer.

Las personas con alto riesgo se benefician de medidas de prevención y tamizaje a través de recomendaciones que ya han demostrado su utilidad como la consejería genética, estudios de tamizaje que se realizarán con mayor frecuencia y se iniciarán a edades más tempranas, e inclusive cirugías profilácticas, que logran reducir la incidencia de cáncer o facilitar su diagnóstico más temprano.
Conoce tu riesgo y asesórate para poder tomar decisiones acertadas y tempranas que pueden salvar tu vida y la de tu familia.